【唐氏儿外貌图片】唐氏综合征你了解多少 准妈妈如何正确看待唐筛

孕期检查可以让咱们的孕妈妈清楚地知道自己的肚子里的宝宝的详细情况,各位孕妈妈你们是否知道唐氏综合征对于一个家庭的伤害有多大?每一个孕妇都应该作唐氏筛查,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关。多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。

自从怀孕之后,宝宝就成了咱们的孕妈妈的天,孕妈妈的地,孕妈妈的一切。可以说,为了咱们的宝宝,再活泼好动的孕妈妈都可以整天宅在家,再好吃的孕妈妈都可以为了肚子里的宝宝忌口……这些都是因为咱们的孕妈妈希望宝宝能够平安,健康。

不过,有一件事情,却是咱们的孕妈妈在孕期有一些抗拒的,那就是“孕期检查”。按理说,孕期检查可以让咱们的孕妈妈清楚地知道自己的肚子里的宝宝的详细情况。然后让孕妈妈心里有个底。那咱们的孕妈妈更应该去面对才是。

但为何孕妈妈会比较抗拒呢?尤其是孕检的其中一项:唐筛。很多孕妈妈竟然不愿意做?!what!?为何?小编只是想要知道,各位孕妈妈你们是否知道唐氏综合征对于一个家庭的伤害有多大?

一、唐氏综合症的病况

唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。

患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

二、唐氏综合症的发病机理

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。

三、唐氏筛查的最佳时间

筛查最佳时间是在孕15~20周

四、哪些孕妇该作唐氏筛查?

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

五、如何筛查?

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

六、检查可以吃早餐吗?

做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。

七、筛查结果多少算正常?

各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。

八、如果筛查结果是大于标准值怎么办?

可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。

九、如何正确看待唐筛?

尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?

其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

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