地中海贫血筛查

地中海贫血筛查专题为你介绍地中海贫血是什么,地中海贫血怎么检查,孕妇地中海贫血检查作用,地中海贫血检查标准值,地中海贫血检查结果分析,孕妇地中海贫血怎么办等相关知识。

地中海贫血是什么

什么是地中海贫血

地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

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地中海贫血怎么检查

如何筛查地中海贫血

如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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孕妇地中海贫血检查作用

孕妇地中海贫血检查作用

孕妇地中海贫血检查作用?要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。

一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血检查标准值

地中海贫血筛查标准值

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围我们一起看一下表格。

项目 参考范围
HbA(血红蛋白种类) 1.3-3.5
HbA2(血红蛋白种类) 2.5-3.5
RBC(红细胞) 3.5-5.5
MCV(红细胞平均体积) 82-95
MCH(红细胞平均血红蛋白) 27-31
MCHC(平均血红蛋白浓度) 320-360
RDW-CV(红细胞分布宽度变异数) <15

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地中海贫血检查结果分析

地中海贫血检查结果分析

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:

1、血常规:

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳:

此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测:

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

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孕妇地中海贫血怎么办

孕妇地中海贫血怎么办

孕妇地中海贫血怎么办?为了优生优育,怀有重度地贫胎儿的孕妇最好咨询医生意见,决定是否终止妊娠。

一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。

反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。

地中海贫血 

地中海贫血是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血,最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病,所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区,特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病,如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

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地中海贫血的原因

地中海贫血的原因是什么

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防,预防疾病的发生是最重要的。

1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

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地中海贫血怀孕

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众所周知,地中海贫血是一种基因致病的疾病,它是一种遗传的疾病。这么说的话,是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的,及时患上地中海贫血,还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。孕检时,女方未检出地贫,不需要男方做检查,这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来,地中海怀孕不是没有可能的,但是各位准妈妈一定要做好产检。

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重型地中海贫血

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我想大家对普通的贫血有很多的了解,对地中海评学应该是知道甚少,它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据地中海贫血临床症状轻重不一,可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血,如果贫血程度达到重型地中海贫血的话,病情是相当危险的,它的治疗也是很复杂的,治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物,患者也可以进行干细胞移植手术,但是要找到合适的骨髓,手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的,因此,做好产检是很重要的。

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治疗地中海贫血多少钱

治疗地中海贫血多少钱

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的,但也不是没有治疗的方法。不过,无论怎么治疗也是效果有限,且负担重,降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同,治疗费用也是不同的。

1、常规治疗,即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样,一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植,俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大,一般要30万左右,这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

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地中海贫血基因

地中海贫血基因检测

地中海贫血是一种遗传病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者,就要警惕,想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?第一妈妈网告诉你。

基因诊断能是针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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